姐姐患罕见代谢疾病 妹妹脐血帮助恢复健康

黏多醣症或许你听都没有听过，一种酶的缺失使7岁的彤彤变得与同龄孩子变得不一样甚至威胁到生命。而妹妹储存在山东省脐血库的脐带血将帮她纠正新陈代谢，恢复这种酶的产生，从而获得新生。10月11日，是彤彤与妹妹血水交融的日子，也是她重生的日子。

三岁罕见病病症出现，全家四处奔波寻医问诊

三岁之前的彤彤（化名）与其他小朋友并无两样，活泼好动，是全家人的掌上明珠。每天下班后与孩子的共同时光成为一天中最幸福的时刻。而慢慢的彤彤身体上的变化引起了妈妈的注意。彤彤的脊柱发生了弯曲，无法完全直立，发育速度也较其他小孩缓慢。这可急坏了彤彤一家，便立马带孩子来济南做检查。通过各项检查，结果显示并不是脊柱本身的问题，病因也很难确定。后来经过一位老专家提醒，孩子有可能患的是黏多醣症。最终，彤彤在北京协和医院确诊为黏多醣症六型。

黏多糖贮积症（简称MPS）是一种罕有先天性新陈代谢异常的疾病，属于积聚病。正常情况下，人体产生酶来分解我们细胞所需物质。而彤彤正是缺少了分解黏多醣的酶，使得黏多醣在其体内不断累积，破坏身体多个器官，包括心脏，骨骼，关节，呼吸道系统，神经系统。所以在彤彤出生时疾病的症状并不明显，随着年龄的增长，细胞的日益破坏导致脊椎发生了弯曲。

疾病确诊后，彤彤父母便带着彤彤四处寻医问诊，然而对于这种疾病目前并没有完全根治的方法，这种感觉就像在漆黑的夜里摸索前进，看不到光亮的无奈紧紧的遏制着他们。

脐血移植可帮助酶产生，黑暗中看见光亮

就当一家人对于彤彤的疾病束手无策使，一道曙光照亮了前行的路。虽目前来说黏多醣症没法完全根治，但进行造血干细胞移植可有效缓解病情，改善疾病症状。一家人喜出望外，彤彤的病总算有了希望。然而接下来的HLA配型检测结果却不尽人意，彤彤的爸爸妈妈与她的配型不是很合适，不适合进行移植。刚找到的治疗之路，难道就此止步吗？这时，医生提供了一个治疗方案：使用脐带血造血干细胞进行治疗。脐带血中富含丰富的造血干细胞，同时因其免疫原性低排斥反应小，对于彤彤的术后恢复更为有利。

因当时的治疗技术不是很发达，彤彤的父母决定暂时接受保守治疗。2016年，彤彤的妹妹出生了，父母为其储存了脐带血，以保障两个孩子的健康。经过HLA检测，很幸运的彤彤与妹妹的配型为全相合，如后期进行移植，没有排斥反应的发生。

妹妹脐血输注，彤彤将迎来新生

为了给彤彤一个完整的童年生活，父母一直坚持让她上学与同学们一起学习、玩耍。因疾病的影响，彤彤也慢慢的显现出与其他小朋友有所不同，与同龄小朋友相比，彤彤会矮小很多，关节活动明显受限。而从2017年初开始，彤彤的角膜开始浑浊，视力受到了影响。彤彤父母立马带彤彤来到上海进行眼部治疗，根据她的病情，医生建议尽快进行脐带血造血干细胞移植。

听从医生的建议，彤彤的爸爸陪着大女儿住进了移植舱，在舱内的彤彤很是乖巧。因为妈妈跟她说，好好接受治疗，眼睛就能好了，就可以回去上学与小伙伴们一同玩耍了。同时，山东省脐血库接到了医院与彤彤妈妈发出的用血申请后，在移植日的前一天便来到上海，等待将彤彤妹妹的脐带血送至医院。

10月11日，彤彤在上海儿童医学中心接受了妹妹的脐带血造血干细胞移植，整个输注过程无不良反应。“储存脐带血的真的很有意义，对于孩子来说，是非常好的健康保障。”彤彤妈妈说道：“现在我也经常与周围的人说，一定要给孩子存一份。”望着移植仓内露着暖暖笑容的彤彤，希望妹妹的脐血能够改变她今后的生活，获得新生。

造血干细胞作为多种疾病的根治性治疗方法，在罕见病的治疗中发挥了重要作用，尤其是儿童早期诊断的罕见病。脐带血是造血干细胞的来源之一，它易于获得，白细胞抗原(HLA)相合程度要求较低，对供者不产生损害，能大幅提高患者的生存率和远期生活质量，在儿科罕见病治疗上具有广阔的应用前景。

[责任编辑：杨凡、刘向阳]

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