移植案例丨2岁患儿病情恶化，幸好有了这份脐带血！

2岁的阿浩（化名）患上罕见病——异染性脑白质营养不良，今年5月，一份来自北京市脐血库的脐带血，给阿浩带来了重生的希望。

突发：孩子走着走着突然摔倒了！

时间回到几个月前，2岁的阿浩在家中玩耍，妈妈慧康（化名）还像往常一样，微笑着张开双臂迎接着他，但这一次阿浩走着走着突然就摔倒了！

“孩子怎么了？”慧康心里瞬间有些忐忑。大约两周后，这一幕再次上演，这次阿浩甚至丧失了独立行走的能力，慧康意识到，孩子身体可能是出了什么状况。她急忙带阿浩去医院，经诊断，阿浩被确诊患上了异染性脑白质营养不良（MLD），这种病比较罕见，是一种常染色体隐性遗传性疾病，为脑白质营养不良中的较常见类型，是一种严重的神经退化性代谢病。MLD按发病年龄分晚婴型、青少年型和成人型，晚婴型最为常见，多在12-24个月发病，早期表现为行走困难、肌张力降低等症状，后期则出现四肢痉挛性瘫痪、视神经萎缩、失语等，致死率颇高。

病情来得突然，看着可爱的阿浩身患威胁生命的“怪病”，慧康发誓要尽全力拯救孩子。

转机：北京市脐血库为阿浩找到“救命稻草”

慧康了解到造血干细胞移植对阿浩的这种病有较好疗效，她便带着孩子四处寻医，当慧康辗转到河北省一家儿童医院后，主治医生根据孩子病情，提出了给孩子进行脐带血干细胞移植的治疗方案。

医院立即向全国七家脐血库发出脐带血查询请求，幸运地是，这份宝贵脐带血在北京市脐血库找到了！这份脐带血冻存于2015年6月，细胞活性高达99.25%，与阿浩HLA配型7/10相合，可用于阿浩的移植。

今年5月23日，这份脐带血被缓缓输注到阿浩体内，整个过程很顺利，没有出现明显排异反应。慧康没想到，从绝望到希望，竟如坐过山车般心惊胆战，但是也感激命运之神最终还是眷顾着她的孩子。

经历了两个多月的调养，阿浩身体恢复得不错，医生说，阿浩目前正在做出院准备，月底他和家人就能回家团聚了。

解析：为什么是脐带血？

造血干细胞移植可治疗血液系统疾病、免疫系统疾病及一些遗传代谢病。目前可用于临床的造血干细胞来源主要有脐带血、骨髓及外周血三种。据欧洲骨髓移植协作组的统计，在对68个移植中心开展的468例遗传代谢病造血干细胞移植案例做分析后得出结论，其中相关病亡率为10%—15%,长期生存率为50%—85%,移植过程中最大的挑战是移植物抗宿主病(GVHD)。由于脐带血的细胞非常原始,免疫原性低,移植后GVHD发生率远低于骨髓和外周血，因此是遗传代谢病的理想移植物。

2018年1月9日Blood Advances期刊发表一项研究，回顾了遗传性脑白质营养不良患儿在脐血移植后的早期和晚期预后：

脑白质营养不良患者在脐带血移植后的6年总生存率达到61%，而脐带血HLA配型、移植前的症状表现和身体状态将影响生存率。

事实上，脐带血移植治疗异染性脑白质营养不良在临床上早有先例。2018年8月，异染性脑白质营养不良患儿小瑜使用一份全相合脐带血联合其父亲的骨髓外周血造血干细胞进行移植，术后身体恢复良好。

我们期待阿浩出院后能够彻底告别病痛，我们也感谢为阿浩提供这份宝贵脐带血的好心捐献者，是您当初的一个善举，帮一个站在“悬崖之上”的家庭重返幸福平原。

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